夫妻双方身体正常，就一定能孕育健康宝宝？哪些是出生缺陷高风险人群？大排畸B超可以排查所有胎儿畸形吗？预防出生缺陷，你需要知道→

夫妻双方身体正常，就一定能孕育健康宝宝？哪些是出生缺陷高风险人群？唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底该怎么选？大排畸B超可以排查所有胎儿畸形吗？

恰逢预防出生缺陷日，龙宝采访了重庆市妇幼保健院胎儿医学中心陈功立主任，为大家解答备孕、孕期家庭关心的优生难题。

01

华龙宝宝：哪些人群属于出生缺陷高风险人群？备孕前一定要做遗传咨询吗？孕前优生检查到底要查什么？

陈功立：家族遗传病史、既往不良孕产史（畸形/流产）、高龄（≥35岁）、近亲婚配及致畸物接触史者需咨询。孕前优生检查包含TORCH感染、甲状腺功能及妇科超声，而携带者筛查能从基因层面预警隐性遗传风险，是主动预防的一级防线。

02

华龙宝宝：隐性遗传病携带者筛查适合哪些家庭？父母外观正常，为什么会生出患病孩子？

陈功立：适合所有有生育意愿的夫妻。父母外观正常，恰是常染色体隐性遗传特点：双方均为同一致病基因携带者（不发病），携带者不发病，若夫妻双方各自将突变传给宝宝，孩子即患病。单基因病隐性的“正常”背后，需筛查才能暴露风险。

03

华龙宝宝：备孕期间，生活、环境、宠物、烟酒，哪些因素会增加出生缺陷风险？

陈功立：确凿风险包括：酒精（FASD）、烟草（缺氧/早产）、特异感染（病毒、寄生虫）、有机溶剂及电离辐射。备孕期间更需关注用药安全。规避窗口期为孕前3月至孕早期。

04

华龙宝宝：NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺，这几类检查有什么区别，应该如何选择？

陈功立：NT（孕11-13w+6）查结构初筛；血清唐筛（经济）查生化概率；无创DNA（NIPT）直接测游离DNA，筛查三体及部分单基因病；羊水穿刺（诊断金标准）介入取胎儿细胞核型。

建议：先无创/唐筛初筛，高危或超声异常者才需羊穿确诊。

05

华龙宝宝：大排畸 B 超可以排查全部胎儿畸形吗？哪些缺陷超声很难发现？

陈功立：不能排查全部畸形。超声对皮肤软组织（并指/多指）、微小室缺、代谢病、听力/视力障碍等诸多小型发育异常极不敏感。此外，胎儿体位、孕周过大（骨化遮挡）及羊水过多过少均会影响显像，结构正常不等于功能健全。

06

华龙宝宝：筛查结果出现临界风险、高风险，是不是代表胎儿一定有问题，接下来该怎么办？

陈功立：不等同于确诊！临界、高风险仅提示概率升高，并非“判决书”。下一步必须产前诊断中心就诊，由医生结合超声软指标综合评估。

金标准路径：高风险→建议羊水穿刺查核型+CMA；临界风险→综合评估得出个体化策略，切忌盲目终止妊娠。

07

华龙宝宝：宝宝出生看着很健康，为什么必须做足跟血、听力筛查？筛查主要排查哪些疾病？

陈功立：外观健康不代表内在代谢正常！足跟血筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲减等代谢病，早发现有助于早干预；听力筛查可以排除先天性耳聋。这些疾病在宫内无法通过B超诊断，出生后新生儿筛查是拯救孩子一生的又一道堤坝。

08

华龙宝宝：部分出生缺陷出生后才逐步显现，家长要留意孩子哪些异常信号？

陈功立：家长需留意“进行性”信号：喂养困难、反复吐奶、皮肤逐渐苍白、黄疸不退、腹部异常包块、四肢活动不对称、肌张力异常、眼神不追物、语言动作等发育迟缓。家长发现孩子发育落后，务必及时到儿外科、儿保科就诊。

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来源 | 华龙网