亲爱的准妈妈：

恭喜您即将迎来新生命的诞生，这是人生中最珍贵、最美好的时刻之一。在您孕育新生命的旅程中，都会安排很多检查来守护妈妈和宝宝的健康，而唐氏筛查（唐筛）是其中一项非常重要的孕早中期评估，我们想与您分享一些温馨的建议和关怀，愿您和宝宝都能平安健康。

一、唐氏综合征到底是什么？

很多孕妈听到“唐氏综合征”会紧张。其实你只需要记住：

它不是遗传病，跟种族、血型、学历、地位无关，每位孕妇都有可能怀上“唐氏综合征患者”，而且随着孕妇年龄的增长，风险会明显升高。
它是胚胎发育时 “偶然多了一条 21 号染色体”，因此又称21-三体综合征。

唐氏综合征患者也称“唐氏儿”或“唐宝宝”有哪些症状？

特殊面容（睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等）、智力落后、生长发育迟缓，并可伴多发畸形，无法根治，影响终身。

虽然无法治疗，但我们可以通过孕期检查提前发现高风险宝宝。

二、唐氏筛查的目的是什么？

给宝宝做一次“提前的概率评估”，不是诊断！

它能评估宝宝患21三体等染色体病的可能性；指导是否需要进一步检查；让孕妈安心，减少不必要的焦虑。

早发现、早干预，是目前避免“唐宝宝”出生的有效办法。

三、唐氏筛查怎么做？流程很简单

全程只需两件事：

1. 抽孕妈的血（不抽宝宝的）

2. 结合孕周、体重、年龄、孕史等进行算法计算

也不需要空腹！

检查时间：

错过早唐也没关系，中唐依然有效。

早唐做了仍需做中唐！

联合检测检出率更高！

四、唐筛结果怎么看

低风险≠零风险！后续产检仍须按时做！

高风险/临界风险≠确诊！须遵医嘱进一步检查（无创DNA/羊水穿刺）

五、唐筛vs无创DNAvs羊水穿刺

用简单比喻记住：

· 唐筛 = 初筛（大海捞针的第一步）

· 无创 DNA = 精筛（准确度更高）

· 羊水穿刺 = 最终确诊（金标准）

无创DNA无法取代唐氏筛查作为一线筛查手段！

≥35岁推荐优先做无创 DNA。

六、总结：一分钟记住唐筛

· 唐筛 = 安全的早期风险评估

· 不伤胎儿

· 所有孕妈都建议做

· 高危也有进一步检查，不必过度焦虑

· 风险高低也只是筛查，并非确诊

本文作者：

梁颖 主管技师

广州医科大学附属第一医院检验科

审核专家：

孙宝清教授

广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心检验部主任

刘利东教授

广州医科大学附属第一医院检验科副主任