备孕家庭必看！不想孩子遭罪，趁早做好防控

2026年5月8日，第33个“世界地贫日”当天，中山大学附属第七医院携手深圳狮子会香蜜湖服务队，在医院门诊大厅及医技楼儿童关爱空间举办了“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”主题公益活动。医院党委书记温光浩、副院长陈纯、儿科专家团队及患者服务管理部共同出席。温光浩书记强调，医院始终以守护人民健康为首要任务，积极联动社会各界力量推进地贫防治事业。深圳狮子会香蜜湖服务队队长赵仁英则分享了服务队投身公益的初心，表达了对地贫群体的持续关怀。

党委书记温光浩致辞

深圳狮子会香蜜湖服务队队长赵仁英致辞

各类活动，传递医学温度

在活动现场，儿童关爱空间内举行了温馨的捐赠仪式。门诊大厅里，儿科主任薛红漫、黄俊彬副主任医师等儿科专家为患儿家庭提供面对面咨询。爱心捐赠、义诊、科普讲座轮番进行，将地贫防控知识送到群众身边。

爱心捐赠、义诊活动、科普讲座

活动合照

然而，在这样温暖的场景背后，却有一个残酷的现实：我国约有3000万人携带地贫基因，每年新增重型地贫患儿约1万名。重型β地贫患儿家庭承受着巨大的经济和精神压力。

地贫知识科普

1.什么是地中海贫血

地中海贫血症（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成失衡。轻型患者多无症状，重型患者表现为贫血、发育迟缓及肝脾肿大等。重型β地贫患儿多于出生后3-6个月发病，需终身输血维持生命。

图源腾讯医典

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2.地贫如何遗传？

若夫妻双方都是地贫基因携带者，每次怀孕，下一代将有1/4的机会正常，1/2的机会成为地贫基因携带者，有1/4的机会患上重型地中海贫血。

3.地贫能治吗？目前有哪些治疗手段？

1）输血与去铁治疗：中重型患者需定期输注红细胞维持血红蛋白水平，但长期输血会导致铁在体内沉积，损害心脏、肝脏等器官，因此必须配合去铁治疗。

2）造血干细胞移植：是目前可能根治重型地贫的方法，适用于有匹配供者的患者。

3）基因编辑疗法——重大突破：已有多个基因治疗产品完成I/II期临床试验，让重型地贫脱离输注变成现实。

治疗再进步，预防仍是关键

尽管地贫治疗已取得历史性突破，但费用较高，并非人人可及。最好的治疗，永远是“不发生”。

婚检通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测逐级筛查，就能知道自己是否携带同型地贫基因。对高风险孕妇，及时进行绒毛穿刺（孕11-14周）或羊水穿刺（孕16-24周）产前诊断，一旦确诊重型地贫，尽早采取医学干预。

别等宝宝确诊才后悔！

儿童血液肿瘤专科介绍

中山大学附属第七医院(深圳) 是国家儿童白血病规范化治疗管理首批市级定点医院，中国儿童白血病协作组CCCG成员和华南AML协作组成员，并于2020年7月正式启动深圳市“医疗卫生三名工程”项目，与“香港中文大学李志光教授儿童血液肿瘤团队”开展医教研全方位合作。儿童血液肿瘤专科为地中海贫血患儿提供包括基因治疗、分子诊断、规范化输血及除铁的一体化治疗，现已成功开展亲缘单倍体和同胞/无关供者造血干细胞移植治疗重型地贫；团队获批儿童血液病GCP基地，已成功开展“RM-001治疗输血依赖型β地中海贫血安全性和有效性的临床研究”（即基因治疗），2名接受基因治疗的患儿已经脱离输血，重返校园。

---中山大学附属第七医院---

文 | 周颖

图 | 周子翕

编辑|朱妍妍、郑天心

初审|薛红漫、黄俊彬、黄慧萍

审核|江洁、刘冉冉

审核发布 | 温光浩

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