4个孩子2个患“自毁容貌综合征”，妈妈自责痛哭：无论如何绝不会放弃孩子！

近日，河南濮阳一母亲称自己有四个孩子，其中两个儿子不幸患上罕见的自毁容貌综合征，一个14岁，一个年仅1岁。

据了解，这种罕见病的发病率为1/380000，目前没有特效药，孩子生长发育不仅会停滞，还会不受控制出现咬指甲、撞头等自残行为。即使漫长的照料之路格外艰难，这位妈妈依旧无比坚定：“一声妈妈，一生妈妈，无论如何绝不会放弃孩子。”期盼更多人关注到罕见病群体，愿兄弟俩能少些病痛折磨。

据了解，自毁容貌综合征，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大，患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏，引起肌张力障碍，导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下，需要终生照护。牙齿萌出后，大部分孩子开始出现自伤，咬坏手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌头，自毁容貌，甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸，导致出现尿结晶、肾结晶、结石，后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

医生介绍，目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害，而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法，只能寄希望于未来的医学发展。

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来源：民生大参考、澎湃新闻、FM93交通之声、扬州晚报

编辑：任子剑 责编：高薇 监制：闫继伟