每一个新生命的降临，都是一个家庭幸福的起点。然而，天使有时也会折翼。世界卫生组织发布重磅报告《加强新生儿筛查、出生缺陷诊断与管理能力》，向全球各国呼吁扩大新生儿先天缺陷全覆盖筛查，尽早干预挽救患儿生命、避免终身残疾。我国作为出生缺陷高发国家，每年新增80万-120万存在先天缺陷的新生儿，发病率达5.6%，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生，备孕、孕期、产后全周期防控已成为临床重点民生课题。

01 严峻现状：全球每年800万先天缺陷新生儿，我国防控压力突出

世卫组织数据显示，全球每年诞生800万带有先天缺陷的婴儿，出生缺陷现已占据5岁以下儿童死亡总数近8%；90%重度先天缺陷患儿集中在中低收入国家，筛查、诊疗资源短缺，大量患儿错失最佳干预窗口。

区域数据变化更值得警惕：2000至2023年，撒哈拉以南非洲五岁以下儿童因出生缺陷死亡占比从1%攀升至4%，南亚地区更是从3%飙升至11%。

落地国内，新生儿出生缺陷包含先天性结构畸形、器官功能异常、遗传代谢病、染色体异常数千种病症。临床高发前五类分别为先天性心脏病、唇腭裂、多指、脑积水、马蹄内翻足；其中先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征，是致死率最高的三类严重出生缺陷。

02 根源拆解：三类核心风险

出生缺陷的发生并非偶然，通常与三大类因素相关：

• 遗传因素：父母一方或双方的遗传物质发生突变、缺失，可能导致胎儿携带先天基因缺陷。
• 环境因素：包括物理因素（如放射线、高温高热）、化学因素（不当用药、农药化肥等有毒物质）、生物因素（孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等）。
• 母体因素与社会因素：如果女性患有高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进症或减退症等疾病，不能给胎儿提供良好的生存环境，可能增加出生缺陷的发生几率。此外，孕妇营养缺乏（如叶酸不足会增加神经管缺陷风险）、不良生活习惯（抽烟、酗酒）、产检不及时等，都可能间接提高出生缺陷发生率。

03 世卫全球行动：多国落地全民筛查，早筛是救治核心抓手

本次世卫新报告着重强调：绝大多数先天代谢病、听力障碍、先天性甲状腺功能减退等疾病，只要在新生儿出生后第一时间筛查、干预，完全可以实现有效治疗，规避终身残疾。

目前全球各国筛查力度差距悬殊：发达国家筛查项目可覆盖50余种先天疾病，部分欠发达地区甚至无任何筛查项目。世卫组织建议各国结合自身医疗资源，分阶段落地新生儿普惠筛查，并公布多国成熟落地案例

• 阿根廷：实现新生儿筛查近乎全民覆盖；
• 巴西：全面扩充危重先天疾病全国筛查范围；
• 埃及：将听力、先天性甲状腺功能筛查整合进基层初级保健；
• 印度：三年完成2800万新生儿筛查，识别90万缺陷患儿并配套长期康复干预。
• 菲律宾：从24家医院试点起步，如今已在全国7000多家医疗机构开展，为新生儿筛查29种疾病；
• 斯里兰卡：约80%的新生儿接受先天性甲状腺功能减退症筛查；
• 乌干达：在高负担地区开展镰状细胞病规划，及早发现患病婴儿并提供挽救生命的治疗。

04 临床权威给出防控黄金三步，覆盖备孕到分娩全周期

想要大幅降低出生缺陷发生率，这三件事缺一不可，也是妇产科、生殖科临床统一推荐的三级预防方案：

• 一级预防（婚前、孕前：源头防控）：婚前医学检查、孕前优生筛查可提前排查家族遗传病、隐性代谢病高危人群，识别夫妻双方遗传风险，是成本最低、干预最早的防控手段。夫妻备孕前6个月同步调整作息，戒除烟酒，远离辐射与有毒化学品；女性规范补充叶酸，纠正贫血、血糖、血压、内分泌紊乱等基础问题，优化宫内发育条件。
• 二级预防（孕期产检：产前阻断）：孕期全程规范完成系统产检，稳定情绪、减少不良应激；通过产前筛查、产前诊断，及时发现胎儿严重结构、染色体缺陷，提供医学干预指导。
• 三级预防（产后新生儿筛查：兜底救治）：新生儿出生后完成世卫推荐全套先天缺陷筛查，一旦检出异常，第一时间接入早期治疗、长期康复体系，减少残疾程度。

结语

世卫组织敦促各国政府将新生儿筛查、诊断和治疗纳入常规卫生服务和全民健康覆盖规划。正如谭德塞博士所说：“世界各国正在证明，对新生儿进行一种或多种疾病筛查可以挽救生命、预防残疾，并为新生儿提供充分发挥其潜力的最佳机会。”

每一个孩子，都值得拥有一个健康的起点。早筛查、早发现、早治疗——这不仅是医学的进步，更是对每一个生命的庄严承诺。