AI让罕见病确诊不再“罕见”，上海交大发布全球首个医学循证推理智能体DeepRare

【来源：劳动观察】

2月28日是第19个国际罕见病日，上海交通大学向世界献上了一份礼物。在医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会上，上海交大发布全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果，助力罕见病诊疗水平提升与生命科学领域高质量发展。

上海交通大学校长、中科院院士丁奎岭表示，DeepRare系统成果是交大长期坚持医工、医理、医文交叉创新的生动体现，更是对“人工智能是年轻人的事业”的有力诠释。此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。

中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利认为，该研究让罕见病诊疗从漫长的“马拉松”变为高效的“百米跑”。他指出，国际罕见病日发布该系统，是向生命科学前沿的有力冲锋，标志着中国人工智能研究进入临床深水区。

发布会上举行了“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式。据悉，人工智能与生物医药交叉创新中心拟以前瞻性的AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群，致力于打破从底层生物逻辑到终端临床应用之间的“无形高墙”。中心计划利用人工智能重构海量、碎片化的全栈生命健康数据，织就一张贯穿“分子-细胞-器官-个体”的多维智慧图谱。通过构建“干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）”的协同闭环，中心旨在重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径，力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”。

为推动技术落地临床一线，DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式亮灯，标志着前沿AI智能体全面扎根于真实的临床工作流。据介绍，新华医院是上海市罕见病诊治中心、儿童罕见病诊治中心及罕见病质量控制中心，累计接诊罕见病例超90万人次，是亚洲单中心诊疗体量最大的中心之一。该应用拟以“底层静默运行+前端主动预警”的无感化业务闭环为核心范式，在不增加医生负担的前提下实现高危病例的触发式提醒。通过完成从“人找答案”到“答案找人”的跨越，旨在重塑院内罕见病防漏诊的坚固防线，这一创新将以智能之光切实保障患者安全，打造新质生产力提升医疗质量的“新华标杆”。

为助力中国方案惠及世界，“全球万人临床验证计划”正式启动。该计划将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，利用数万例复杂病历进行极限压力测试，重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性。

头图为医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会现场。校方供图

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com