研究摘要：西奈山伊坎医学院一项基于近18万自闭症基因检测数据的分析估计，Phelan-McDermid综合征（PMS）患病率约为1/7300，远高于既往认知，美国可能有超过4.5万人患病。多数患者符合自闭症谱系障碍诊断，但许多人从未接受基因检测而漏诊。

研究人员估计，Phelan-McDermid综合征约每7300人中有1例，远比此前认为的常见。

核心要点

• 一项大型分析估计，Phelan-McDermid综合征（PMS）的患病率约为1/7300，远高于此前的估计值。
• 美国可能有超过4.5万人患有该病，但大量病例因未接受基因检测而未被发现。
• 随着靶向疗法进入临床试验，识别这些患者变得日益迫切。

什么是Phelan-McDermid综合征

Phelan-McDermid综合征（PMS）是一种由22号染色体上SHANK3基因缺失或突变引起的罕见遗传病，可导致广泛的医学、智力和行为挑战。大多数PMS患者同时符合自闭症谱系障碍（ASD）的诊断标准，SHANK3基因的改变被认为涉及多达1%的自闭症病例。

新研究如何得出更高患病率

美国西奈山伊坎医学院西维尔自闭症中心的研究人员，与基因检测实验室、学术医疗中心和自闭症研究项目合作，分析了近18万名接受基因检测的自闭症患者数据。该分析整合了来自GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK研究、自闭症测序联盟及多家大型儿童医院的十个独立来源的数据。研究发表于《自闭症研究》（Autism Research）。

在考虑了未确诊案例、基因检测的局限性以及不符合自闭症标准的PMS患者后，研究人员估算患病率为每10万人13.7例，相当于约1/7300。这一结果较此前2.5/100万至10/100万的估计值大幅上升，提示美国可能有超过4.5万人患有PMS。

为何差距如此之大

研究第一作者、西奈山伊坎医学院精神病学助理教授、认证遗传咨询师利维（Tess Levy）指出：“已知病例与估计病例之间的巨大差距，很大程度上可能是因为许多有发育障碍和自闭症的人从未被提供基因检测。家庭可能面临保险障碍，或接受的检测未能充分评估SHANK3基因。”

为何基因检测很重要

该研究资深作者、西维尔自闭症中心主任布克斯鲍姆（Joseph D. Buxbaum）博士表示：“我们建议每个自闭症儿童都接受基因检测，因为知识就是力量。这些遗传发现使研究人员能够设计更具针对性的临床试验。我真心相信，未来五年内，我们将看到来自这些遗传发现的新疗法成功案例。”

新疗法正在进入临床试验

该研究发布之际，PMS研究正处于关键时期。多项临床试验正在进行，包括针对该病潜在生物学的精准医学方法。对于患者和家庭而言，获得基因诊断如今可能意味着获得专科医疗、研究机会、临床试验、患者支持网络，以及潜在的疾病修饰疗法。

本研究由 SHANK 基因修复研究项目和诺伦制药资助。诺伦制药外部创新与患者倡导负责人格罗思（Rachel Groth）博士表示：“随着新疗法日益接近现实，识别这些个体已成为一种道德责任。如果患者从未获得诊断，他们就无法从这些进展中获益。”

科普提示：该研究为基于基因检测数据库的患病率估算，不构成诊疗建议或健康指导。是否进行基因检测请咨询临床遗传科或发育行为儿科医生。

参考文献：Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model.Autism Research, 2026; 19 (8).

DOI:10.1002/aur.70297

文章来源：西奈山伊坎医学院西维尔自闭症中心

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