很多准妈妈都会有这样的疑问：明明自己按时做了每一次产检，结果宝宝出生时还是发现了畸形，这是为什么呢？是不是产检不够仔细，或者医生没有发现问题？其实，真相远比想象中复杂。

什么是畸形儿？

畸形儿是指胎儿在母体内发育过程中，某些器官或组织在形态、结构或功能上出现异常。畸形的严重程度差异很大，有的较轻微，甚至不会影响孩子的生活；有的则比较严重，需要手术或长期治疗。

产检能发现什么？

产检的主要目的，是尽早发现可能影响母婴健康的问题，减少出生缺陷的发生。

1. 超声检查（B超）：能发现部分结构性畸形，比如严重的心脏畸形、脑积水、肢体畸形等。
2. 唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺：主要针对染色体异常，如唐氏综合征。
3. 胎儿心超：专门用于发现先天性心脏病。

但要知道，每一项检查都有局限性，不可能把所有问题都查出来。

为什么产检也查不出胎儿畸形？

1. 部分畸形太微小
   有些畸形，比如轻度腭裂、部分小的心脏缺损，在孕期超声中可能被遮挡或无法显示清楚。
2. 畸形有些在出生后才显现
   比如某些代谢性疾病、神经系统异常，孕期检查并不一定能发现。
3. 产检不是百分百
   即便是世界顶尖的医疗水平，也无法保证“零遗漏”。很多产检的检出率大约在70%-90%之间，这意味着仍有一定的“漏网之鱼”。
4. 畸形可能在孕晚期才发生
   有的结构在孕中期还正常，但后期发育过程中才出现异常，超声可能无法预判。

俞医师来举个例子

有位孕妇小李在孕中期做四维彩超时，一切都显示正常，但宝宝出生后发现有轻度心脏缺损。原因就是这种小缺损在孕期B超中很难被捕捉到。幸运的是，这类情况往往通过后期手术或随访可以得到很好改善。

为了避免出现畸形胎儿，孕妈要怎么做？

1. 坚持规范产检：虽然不是百分百，但产检仍然是降低出生缺陷风险的最重要手段。
2. 高危孕妇要重点筛查：比如高龄孕妇、有不良孕产史、家族遗传病史的孕妇，需要做更精细的检查。
3. 合理看待产检结果：正常结果不代表“绝对安全”，异常结果也不一定就是“无法挽救”。
4. 产后早期筛查同样重要：出生后要尽早进行新生儿筛查，能发现代谢性疾病和部分隐匿性问题。

俞医生的叮嘱

产检不是“万能的”，但它是“必要的”。它能发现大多数严重的畸形，帮助孕妈做出及时的决策。对于少数在产检中无法发现的问题，家长也无需过度自责或焦虑。科学孕检、合理心态、产后及时干预，才是守护宝宝健康的最佳方式。祝好孕。