自闭症不是 “一种病”！剑桥 4.5 万样本揪出基因分野

剑桥大学最近搞了个大研究，发在Nature上，直接把大家对自闭症的认知给推翻了，原来自闭症不是单一疾病，早发和晚发的情况，本质上就不是一回事！以前不管是医生还是家长，大多觉得自闭症就是一类病，顶多按症状轻重分，这次这研究一出来，等于说之前的认知得重新调调了。
这个调研团队挺下功夫，不光追踪了英国、澳大利亚自闭症患者的成长轨迹，还第一次把欧洲、美国的庞大数据串到一起，4.5万多例患者的基因信息都被整合进来了。

他们干了件以前没多少人做的事：把“诊断年龄”和基因数据硬挂钩。

结果一出来，大家都惊了，6岁前诊断的早发群体，和10岁后才发现的晚发群体，基因画像、发育史几乎没重叠，连背后的生物机制都不一样。

本来想，可能就是发现早晚的差别，没成想差得这么多，这哪是同一种病啊。

早发娃早早就“藏不住”，晚发者青春期才“露苗头”
从症状上看，这两类人的差别特别明显。

早发的孩子，很小就会出现严重的社会和行为障碍，比如不跟人对视、重复做一个动作，家长和老师很容易察觉。

我身边就有朋友的孩子，三岁多还不怎么说话，跟他互动也没反应，后来检查才知道是早发自闭症，还好发现得早能及时干预。
但晚发的情况就不一样了，很多人要到青春期才被识别出来。

青春期本来社交压力就大，他们遇到的问题多是社交困扰，还容易跟着抑郁这些精神健康问题。

很显然，这类情况特别容易被误判，家长可能觉得是孩子叛逆，老师可能以为是心理问题，直到问题越来越严重，才会往自闭症上想。

之前看新闻，有个15岁的孩子，天天躲在房间里不出来，跟家人也不交流，一开始以为是抑郁，治了好久没效果，最后才查出是晚发自闭症。

你说这要是一直误诊，得多耽误事啊，聊完症状，咱再看背后的基因差别，这才是最颠覆的地方。

早发群体里，能找到不少跟神经突触发育相关的特异性基因位点；可晚发群体的“基因标签”，竟然跟ADHD（注意力缺陷多动障碍）、创伤后应激障碍更相近，跟传统认知里的早发自闭症差得老远。

这就像给两种不同的水果贴了同一个标签，以后再提自闭症，总不能还混为一谈吧。
基因和环境联手搞事？研究还得往深了挖
这个研究的第一作者，剑桥大学精神病学系的瓦伦・瓦里耶说得很实在：这是第一次发现早发和晚发在遗传、发育机制上有明确区别，“自闭症”这词，可能指的是一大堆完全不同的病。

他们不是想给自闭症多加分型，而是想搞清楚背后的发病通道，以后好针对性治疗。

比如有些孩子是基因直接影响，从小就显症状，有些则是到了特定阶段，困扰加剧甚至精神崩溃才被发现，背后的生物、社会机制都不一样。

当然，这研究也有不足，比如样本里晚发群体占比不算高，诊断报告还主要靠家长提供，不是临床医生的专业评估，多少会有主观偏差。

更何况，样本多是欧美白人，缺乏亚洲、非洲这些地区的数据，能不能覆盖更多人群还不好说。

但即便这样，这个新视角还是能推动诊断和治疗进步，瓦里耶也说了，下一步要搞清楚基因和社会环境怎么联手，让晚发群体更容易出现心理危机。
伦敦大学学院的乌塔・弗里斯教授说得特别到位，这个发现就是个里程碑，现在该承认了，自闭症已经成了“乱装一锅”的杂烩，各种情况混在一起。

以后再有人问“自闭症有没有统一病因、万能疗法”，怕是得先反问一句“你指的是哪种自闭症”。

毫无疑问，这个研究不光改了咱们对自闭症的认知，更重要的是给未来的诊疗指了条明路。

以前可能用一套方法应对所有自闭症患者，以后就能根据早发、晚发的不同，搞精准干预。

而且，它也提醒大家，别只盯着早发的孩子，晚发群体同样需要关注，得早点学会识别他们的症状，别再让误诊耽误了干预时机。

如此看来，以后关于自闭症的研究，肯定会往更细分、更精准的方向走，这对患者和家长来说，绝对是个好消息。