出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,还会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。我国的新生儿出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增的出生缺陷全国大约为90万。目前全国普遍开展新生儿遗传代谢病筛查,如果这些孩子及时服用特殊奶粉,能有效减少智力损害,绝大多数孩子智力可达到正常水平。此外,新生儿听力障碍筛查可早期识别听力有问题的儿童,通过早诊断、早干预、早康复,如安装助听器、植入人工耳蜗、语言训练等,可有效减少“聋”和“哑”的发生。
武汉市市委学习教育工作专班日前组织群众评议员,实地调研我市医疗惠民项目——出生缺陷免费产前基因筛查和免费新生儿疾病筛查工作的实施情况。
武汉市卫生健康委员会一级调研员张士新介绍,基因测序技术检测母体外周血中胎儿游离DNA片段是一种无创产前基因检测(NIPT)的方法。免费检测项目于2017年9月开展试点;2018年市委健委在试点的基础上推广到这个全市,服务人群扩展到30岁以上;2019年经市政府的批准,实现孕妇年龄段的全覆盖。张士新表示,“我们在全市设置36家无创的采血服务点。尽可能地方便孕妇。不管是在她的户籍地还是现居住地,都能够方便她就近参与检测。同时我们还面向新生儿家长发放宣传单,直接提高项目的这个项目的知晓率和群众的主动参与率。”
在黄陂区妇幼保健院,各区选派的19名群众评议员参观了孕妇学校、儿童保健部、高危儿管理、残疾儿童康复中心等科室,重点考察了新生儿疾病筛查、产前无创基因检测、儿童先心病筛查、适龄妇女“两癌”筛查等惠民项目的开展实施情况。
黄陂区妇幼保健院始建于1953年,为公办二级甲等妇幼保健机构,是全区妇幼保健和计生技术服务中心。2022-2024年分别完成孕前优生优育4824、4804、3368人。
2018年5月至今,黄陂区妇幼保健院响应武汉市妇幼健康惠民项目,开展无创产前基因免费检测。通过加大宣传力度,完善服务网络,加强对高风险对象转诊、跟踪随访的信息化管理等措施,推进筛查项目顺利实施。2022-2024年分别完成无创产前基因免费检测3313人、2899人、3990人。
黄陂区妇幼保健院院长李威告诉记者,2019年,黄陂区率先开展新生儿42天先天性心脏病免费筛查工作,列入区政府为民办实事项目,由区财政承担筛查费用、区妇幼保健院承担筛查任务,“这项惠民医疗政策得到了老百姓的支持。”
黄陂区妇幼保健院2022-2024年分别完成新生儿先天性心脏病免费筛查3036人、3265人、4989人,对阳性患儿逐一跟踪随访,落实其复查情况。
在武汉市儿童医院(武汉市妇幼保健院),群众评议员们参观了无障碍门诊服务、孕产保健科、家庭化产房等科室,重点了解助企惠民项目的开展情况和成效、并举办互动交流座谈。
座谈会上,武汉市儿童医院(武汉市妇幼保健院)党委书记周爱芬说,原来传统的产前基因筛查,假阳性率可以达到95%,会增加非常大的一笔医疗支出。“无创产前基因检测(NIPT)技术出来以后,唐氏综合症检测的准确率可以接近90%,准确率非常高,近三年没有一例漏诊的。”
考虑到后期手术费用,武汉市卫健委在进行项目设计时购买了医疗保险,在经济上给予每人2500元的羊水穿刺检测专项费用补助,减轻患者负担。
武汉市儿童医院(武汉市妇幼保健院)为公办三级甲等专科医院。医院孕产保健科设有产前筛查和产前诊断门诊,从2017年开始承担免费无创产前基因筛查的采血工作,由具有产前筛查/产前诊断资质的医生提供遗传咨询,高风险随访等工作,近年来月均开展筛查1000余例;遗传与精准医学中心承担全市免费NIPT检测报告的审核与发放;孕产群体保健科承担全市妇免费无创产前基因检测项目的质量管理,安排专人定期质控,并组织专家开展第三方检测机构的质控督导,保证项目质量。根据工作要求,从2025年8月1日开始承担全市免费NIPT的检测工作。
武汉市妇幼保健院集助产机构、市级新生儿疾病筛查及诊断中心、听力诊断中心三重职能于一体,自2018年开始免费开展新生儿疾病筛查(含听力筛查)工作。遗传与精准医学中心承担全市新生儿疾病筛查样本检测与数据收集,儿保科对筛查阳性者电话召回随访。耳鼻喉科及康复科为0-15岁听力障碍儿童开展言语康复训练及先天性耳聋儿童人工耳蜗配备。儿童群体保健科负责项目管理并安排专人定期质控。近3年年均筛查新生儿9万余人,筛查率达99%以上。
武汉市卫生健康委员会 一级调研员张士新介绍,从2017年到2024年,全市累计完成无创产前筛查45.1万人次,发现高风险病例3000余例,有效预防出生缺陷约1200余例;2025年截止到目前已完成无创产前筛查4.1万人次,发现高风险病例322例,并全部随访到位。
从2017年到2024年,新生儿筛查方面,累计为33.6万名新生儿提供免费的五项疾病筛查,为30.7万名新生儿提供免费的听力筛查,全市新生儿疾病筛查率及阳性随访率,新生儿听力筛查率及阳性随访率分别达到了99%和90%以上,超额完成了省市工作目标。2025年截止到目前,新生儿五项疾病筛查(包含听力筛查)4.04万人,覆盖率是99.13。
记者:鲍洁
通讯员:熊星宇
值班编辑:郭倩倩
审核、签发:赵阳
更新时间:2025-08-14
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