少部分宝妈在孕中期做完唐氏综合征筛查（简称“唐筛”）后，会收到“高风险”的短信通知。那一刻，心情往往会沉重甚至恐慌，担心宝宝是不是出了问题，已经认定是唐氏儿了。其实，大部分时候唐氏筛查提示高风险并没有那么可怕。今天俞医师就跟大家详细聊聊。

唐筛“高风险”到底意味着什么？

唐筛是一种筛查手段，它并不是诊断。这个一定要注意。

• 研究显示，唐筛的阳性率约为5%。
• 也就是说，100个孕妈妈里会有5个人被提示为“高风险”。
• 但100个高风险人群中，羊水穿刺证实真正宝宝存在染色体异常的只有1-2个，大部分宝宝其实是健康的。

所以，唐筛提示高风险，并不等于宝宝一定有问题，它只是提醒你需要进一步检查。

无创DNA检查可靠吗？

如果唐筛提示高风险，医生常会建议做无创DNA产前筛查（NIPT）。

• 无创DNA对21三体（唐氏综合征）的检出率可达99%。
• 如果无创DNA提示“高风险”，大约有50%-60%的概率宝宝确实存在染色体异常。
• 如果结果是低风险，那么宝宝大多数情况是健康的。

因此，无创DNA的准确性比唐筛高得多，但它依然属于筛查，而不是最终的诊断。

是不是所有人都能做无创DNA？

也不是。要根据风险值来判断：

• 唐筛风险值 ≤ 1/50（数值越小，风险越高）：建议直接做羊水穿刺（这是确诊手段）。
• 唐筛风险值 > 1/50，且没有其他超声异常：可以先选择做无创DNA。

羊水穿刺虽然有创，但目前操作成熟，风险很低，是判断胎儿染色体异常的“金标准”。

宝妈需要怎么调整心态？

收到“高风险”短信的那一刻确实会害怕，但请记住：

• 大部分高风险的孕妇，宝宝都是健康的。
• 医生会根据你的具体情况，推荐无创DNA或羊水穿刺。
• 不要自己吓自己，及时和产科医生沟通，按建议一步步来。

结论：唐筛提示高风险，并不等于宝宝一定有问题。无创DNA的准确率很高，但最终确诊仍需依靠羊水穿刺。保持冷静，科学面对，才是对宝宝和自己最好的保护。祝好孕。