让罕见病不再罕见！中国首例免疫缺陷病基因治疗在渝完成

新重庆-重庆日报 记者 李珩 实习生 陈思竹

7月5日，第二届两江国际医学年会——中英儿科罕见病论坛在渝举行，来自国内外的专家学者围绕儿童罕见病的发病机制研究、诊断治疗推广、预后随访规范等，分享最新研究成果、交流有效做法。记者了解到，重医附属儿童医院近期完成了中国首例免疫缺陷病基因治疗，患儿正在康复中。

“儿童罕见病虽然发病率低，但种类繁多，诊治复杂。”市卫生健康委副主任邢雅翕致辞说，据统计，现已知的罕见病超过一万种，其中，儿童罕见病占很大的比例。这些疾病往往涉及复杂的遗传背景，需要在专业指导下进行治疗。然而，当前各医疗机构诊治水平参差不齐，大部分医疗机构还不具备最初的识别和诊断能力，很多儿童罕见病患者无法得到及时有效的治疗，这就需要全社会付出更多的努力，让罕见病被真正看到。

“罕见病单个病种的发病率不高，但合在一起数量就很多了。”重医附属儿童医院党委书记赵晓东说，罕见病的特点是一般大夫不会看，一般的疗法不管用，必须精准治疗、精准诊断、早期发现，不然带来的可能是致死致残的严重后果。

赵晓东表示，80%的罕见病是在儿科起病，那么，儿科必须作为防治罕见病的“主力军”。为此，该院在罕见病防治方面制定了“三地”战略，即罕见病样本资源本土化和本地化、建立全国甚至更大范围内罕见病诊疗重要目的地、罕见病创新转化策源地。“目前，我们正在研发罕见病大模型，希望以此提升基层医疗机构对罕见病的识别和筛查能力，从而让罕见病能早发现。”

据赵晓东透露，该院近期完成了中国首例免疫缺陷病基因治疗，即将患儿的造血干细胞在体外进行基因改造，再回输到患者体内，“这名患儿回输已经快3个月了，他的血液细胞和免疫细胞都在快速恢复中。”

重医附属儿童医院风湿免疫科副主任安云飞教授进一步解释说，简单来说，免疫缺陷病就是免疫系统的单基因遗传病，其发病原因是某一个基因的突变，引起某种蛋白的功能或者数量的缺失，导致一定的疾病。

“近年来，我们对免疫缺陷病的认识突飞猛进，治疗手段也不断在提升。”安云飞说，免疫细胞来源于造血干细胞，因此，造血干细胞移植是治疗免疫缺陷病的根本手段。但造血干细胞移植也并非万能，比如，造血干细胞移植需要有供体，有时患儿可能找不到合适的供体；移植后可能存在排异反应，在某些患儿身上可能有严重反应；做造血干细胞移植前需要进行预处理，不少孩子可能难以承受，这也是医学界推动基因治疗的重要原因。

“我们和重医附属儿童医院有多年的合作，他们在整体医教研水平、罕见病的诊断治疗研究等方面具有很好的基础，与我们在罕见病患者照护的理念上具有很多共同点。”参会的英国大埃德蒙街儿童医院专家表示，未来双方将在疾病诊疗、研究、人员培训等方面展开进一步合作。

（受访者供图）

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